27-06-2021, 08:15 PM
|
|
|
|
|
|
|
متلازمة بروتيوس
متلازمة بروتيوس
متلازمة بروتيوس Proteus Syndrome
تعتبر متلازمة بروتيوس حالة نادرة يمكن تصنيفها بأنها اضطراب معقد مع إصابات أجهزة متعددة في الجسم، يصاحب ذلك الاضطراب الآفات الجلدية المختلفة والتي تحدث تحت الجلد، بالإضافة الى تشوهات في الأوعية الدموية، الأورام الشحمية، فرط التصبغ، كما أن ظهور الشامات مخية يعتبر سمة من سمات هذا الاضطراب التدريجي.
الجينات المسؤولة عن تكوين الاضطراب
– أظهرت الدراسات أن الجين AKT1 هو المسبب لظهور متلازمة بروتيوس فقد أجرى الباحثون تحليل الحمض النووي من الأنسجة المتضررة ومقارنة هذا مع الحمض النووي من الأنسجة الطبيعية في هؤلاء المرضى. تم العثور على الطفرات AKT1 في الأنسجة المتضررة فقط .
– و تنشأ متلازمة بروتيوس من طفرة جسدية وهذا يعني أن الأعراض تظهر على المصابة و أن الأفراد الذين يعانون من طفرات في مرحلة ما بعد ظهور المتلازمة يكون نمط الظهور للأعراض أقل حدة، كما أن الطبيعة العشوائية للطفرة الجسدية هي ما يفسر تقلب الأعراض في المرضى الذين يعانون من متلازمة بروتيوس.
– كما تعتبر متلازمة بروتيوس حالة نادرة للغاية فتمت ملاحظتها على أقل من 100 شخص في جميع أنحاء العالم وهذا يشير إلى أن معدل الانتشار أقل من حالة واحدة لكل 1مليون مولود حي ومع ذلك فقد يحدث التشخيص الخطأ في بعض الحالات المصابة.
أعراض متلازمة بروتيوس
– يعتبر نمو الأنسجة الرخوة من بين المضاعفات الطبية الأكثر أهمية ويعتبر فرط النمو العظمي في متلازمة بروتيوس هو حدث ثانوي للتغيرات الوسيطة من خلال الحياة الجنينية، و تشكيل الغضاريف الاضافية الكبيرة، و في بعض الأحيان يحدث بطئ في نمو الأنسجة اللينة والعظام بعد سن البلوغ.
– نقص الدهون الشحمية تحت الجلد في الجذع أو الأطراف، و نمو الفك السفلي غير المتماثل مع نمو الفك العلوي، ويمكن أن تشمل الأعراض وجود حول العينين أو الخراجات، كما تحدث أحياناً طول الرقبة والجذع وتضخم في عضلات الساق وهذا ما يؤدي الى شكل الجسم الغير طبيعي و يصاحب ذلك من تشوهات وظيفية.
– و تعتبر مشاكل الكلى أو المثانة من الأعراض الأقل شيوعا والتي يمكن تحديدها في 10٪ من الأفراد المتضررين، كما تظهر مشاكل الجهاز البولي التناسلي في صورة الخراجات الكلوية، أو عدم التماثل في الكلى و المثانة، و ظهور الآفات الجلدية تحت الجلد والتي تؤدى الي مشاكل تجميلية ووظيفية كبيرة للجلد.
– وقد تظهر الأورام الحميدة، مثل الأورام الشحمية، نيفي النسيج الضام، نيفي البشرة، والتشوهات الوعائية، و يعتبر الأفراد المصابون بعدد أكبر من المشكلات الجلدية هم الأكثر عرضة لحالات الاصابة في الأنسجة الأخرى، و تظهر تشوهات الرئة الكيسي في أقل من 10٪ من المرضى وتعتبر شائعة بشكل خاص في المرضى صغار السن.
– و في بعض الأحيان تحدث الأورام الشحمية داخل الصدر أو داخل البطن، و زيادة خطر الإصابة بالأمراض الخثارية مثل تخثر الأوردة العميقة أو الانسداد الرئوي والتي تساهم في المرض والوفاه بشكل عام، حتى في الأطفال وصغار السن، و التي تعتبر واحدة من أكثر الأسباب شيوعا للوفاة في الأفراد المتضررين بالمتلازمة.
– قد تحدث صعوبات التعلم أو التخلف العقلي في مجموعة فرعية من مرضي متلازمة البروتيوس وعادة ما يرتبط النمط الظاهري بشكل وجه معين مع ضعف عقلي مع أو بدون تشوهات الجهاز العصبي المركزي.
الفئات المعرضة للإصابة بالمرض
– لا توجد اختلافات عرقية في حدوث المرض ولكن كان يعتقد أن الذكور أكثر تأثرا من الإناث، ولكن لم يتم نشر دراسات لحالات مؤكدة وراثيا.
– الطفرة الوراثية التي تسبب متلازمة بروتيوس هي طفرة جسدية تحدث بعد الحمل وتتنشر في واحد أو أكثر من مجموعات فرعية من الخلايا الجنينية، قد لا يكون النمو التدريجي واضح عند الولادة، مما قد يؤخر التشخيص.
– و يظهر المرض منذ الولادة ، كما يبقى احتمال الإصابة بجلطة سرطانية نتيجة هذا المرض احتمالا ضعيف جدا ، إلا أن الجلطات في البويضة عند المرأة ، أو في الخصيتين عند الرجل ،أو جلطات الجهاز العصبي محتملة الحدوث.
علاج مرض البروتيوس
يعتبر مرض البروتيوس ليس مرض وراثي وتناقله لا يتعلق بتعرض أحد الوالدين بالإصابة، فهو مرض تركيبي يصيب أحد المناطق في الجسم, وطرق علاجه حتى الآن لا تزال مبهمة وعليها عدة علامات استفهام .
|
|