هي مرض وراثي يتميز المصاب به بقصر القامة،
و وجود مشاكل في الوجه،
و الجهاز الهيكلي و العضلي و التناسلي
و ينتج عن طفرة في جين يسمى FGDY1 ي
وجد على الكروموسوم اكس x
الأعراض :
– قصر القامة
– تأخر النضوج الجنسي
– استداره الوجه
– اتساع العيون
– ارتخاء الجفون
– صغر حجم الأنف
– شكل غير طبيعي للوجه
– قصر أصابع اليد و القدم
– تأخر التسنين
– اختلال شكل الأذن
– غَضَنٌ قِرْدِيّ simian crease
– وجود فتق اربي
– خُصْيَةٌ غَيْرُ نَازِلَةٍ
– التخلف العقلي
– ضمود الصدر للداخل pectus excavatum
التشخيص :
– يتم من خلال الفحوص المخبرية و الجينية
و الأشعة السينية و الفحص السريري.
العلاج :
– يعتمد على اصلاح العيوب جراحياً
و كذلك قد توصف بعض الهرمونات الاصطناعية كهرمون النمو
في حالة تأخر النمو.
24-09-2020, 07:29 PM
عضويتي 
العرض الشجري